产品介绍
全基因组重测序是指对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的全基因组测序，可以获得基因组上单核苷酸多态性位点（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）、插入缺失（InDel, Insertion/De-letion）及结构变异（SＶ, Structure Variation）、拷贝数变异（CNV, Copy Number Variations）和转座子变异等遗传特征，为遗传学研究和分子育种提供多态性标记信息，为物种进化、驯化过程以及功能基因组学的研究提供海量数据。
根据样本特点和分析方法不同，可以将基因组重测序分为：人重测序、个体重测序、群体重测序和极端混池分析（BSA）。不同的样本类型、样本数量、群体类型可以开展不同的生物学分析，或者与其他组学数据进行不同的多组学联合分析，解析动植物群体进化或遗传方面的生物学问题。
人类基因组重测序
利用Illumina或MGI测序平台，对人基因组上的各种变异（SNP/InDel/SV/CNV等）进行扫描，在个体、群体或家系水平上通过生物信息学分析。为筛选致病或易感基因、研究发病基因遗传机制等提供重要的数据信息和判定依据。
动植物基因组重测序
在不同生存条件下的同一物种因为自然选择、人工驯化、遗传漂变等因素会形成不同的亚种或亚群。基因组重测序是对已知基因组序列物种的不同个体进行基因组测序。通过序列比对和差异分析，得到大量的 SNP、InDel 和 SV 等遗传变异信息，建立该物种的多态性数据库，为后续研究群体遗传结构、进化机制、种群动态历史及功能基因挖掘等提供基础。
随着测序成本的降低、测序通量的提高以及有参考序列物种的增多，大规模全基因组范围的重测序越来越普及，通过海量的变异信息，进行群体研究和育种分析是近年来涌现的一种广受欢迎的研究策略。
分析内容
分析流程
基因组重测序群体重测序流程图
代表性文章
经典案例：西瓜基因组图谱揭示果实品质性状进化机制
期刊：Nature Genetics
影响因子：25.455
发表单位：北京农林科学院和中国农科院等科研机构合作
发表时间：2019.11
研究背景
西瓜，属于葫芦科，原产于非洲，已经被驯化了4000多年，通过驯化和现代育种，西瓜从果肉硬、颜色浅、味苦或味淡的野生西瓜，发 展为果肉大、甜、红、薄的现代甜西瓜。本研究基于基因组重测的群体进化研究，揭示甜西瓜的水果特性在很大程度上是人类和自然定向选择的结果。
研究结果
1. 西瓜参考基因组优化
为了提高西瓜品种的基因组质量，通过 PacBio，BioNano和Hi-C联合分析，基因 组组装大小为365Mb，scaffold N50长度 为29.1Mb，31个scaffold构成11条染色 体，覆盖了99.3%西瓜基因组。该基因组 组装结果为西瓜研究和基因改良提供了 强有力的参考。
2. 构建西瓜变异基因组图谱与系统发育
基于414个代表性西瓜属基因组重测序结果，共鉴定到19,725,853个SNP。构建系统进化发育树发现，苏丹和非洲东部地区西瓜与高糖栽培西瓜的亲缘关系非常接近，黏籽西瓜（C. mucosospermus）与现代栽培西瓜（c. lanatus）的亲缘关系相近 且源自共同祖先，该结果表明来自同一祖先的群体可能被驯化成不同群体。基因漂移分析进一步表明， 阿玛鲁西瓜（C. amarus）与现代栽培西瓜（C. lanatu）、黏籽西瓜（C. mucosospermus）可能源自不同的 祖先种群或存在独立进化。
3. 全基因组关联分析
通过全基因组关联分析，共识别出43个信号位点，分别与果肉甜度、果肉颜色、果实性状和种皮颜色等7 个果实品质性状相关，该结果被RNA-seq进一步证实。
4. 果实品质性状的进化与驯化
为了研究环境和人类的选择对西瓜基因组的影响，在西瓜基因组比较分析中寻找选择的基因区域以及候 选基因。在C. mucosospermus中共鉴定出172个选择区域（416个基因，14.0Mb）基因（图a）。在C. lanatus中 鉴定出151个驯化相关的选择区域（771个基因，24.8Mb）（图b）。同时，确定了与甜西瓜改良相关的125 个选择区域（667个基因，17.2Mb）（图c）。通过功能验证实验进一步证实，影响西瓜大小、果肉甜度、非 苦味、风味等果实品质的不同基因受到了定向选择。
5. 抗性基因的渗入及进化
通过西瓜抗病相关基因组在进化过程中的变化分析，确定了包括病菌抗性位点基因的151个定位区间（364 个基因，10.9Mb）（如下图）。同时，鉴定到了136个基因发生基因渗入，该结果表明与抗病性相关的基因 区间的定向选择与高质量西瓜品种的演化相关。
研究结论
在本研究中，作者报告了一个改良版的西瓜参考基因组和414份西瓜属所有现存物种代表材料的全基因组重测序。群体基因组学分析揭示了西瓜属的演化历史，说明甜西瓜的水果特性在很大程度上是人类选 择的结果。确定了一些与果实品质性状相关的候选基因，并为甜西瓜的形成和驯化提供了新见解。
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